Toplum Sağlığını Güçlendirmek Sempozyumu
Alanında uzman hekimler, ‘Toplum Sağlığını Güçlendirmek: Gebelik Öncesi Taşıyıcılık ve Genetik Farkındalığın Artırılması Sempozyumu’nda genetik taşıyıcılık, tarama testlerinin önemi, Türk toplumunda yaygın olarak görülen genetik hastalıklar ve alınması gereken önlemler üzerine kapsamlı bilgiler sundu. Nadir hastalıkları tüm yönleriyle ele alan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Muhsin Elmas, “Amacımız, genetik hastalıklarla doğan çocukların sayısını azaltmak. Kuzenlerimizle, anneannelerimizle ve dedelerimizle DNA yapılarımızda büyük benzerlikler bulunmaktadır. Her birey ortalama 2 veya 3 genetik hastalığın taşıyıcısıdır. Bu nedenle, kuzen evlilikleri ciddi riskler taşımaktadır. Spinal Müsküler Atrofi (SMA) ve Duchenne Kas Distrofisi (DMD) gibi birçok hastalığa zemin hazırlamaktadır. Burada gebelik öncesi çiftler arasında ortak taşıyıcılık tespit testlerinin önemi devreye girmektedir” şeklinde konuştu.
‘ÜLKEMİZDE 7 MİLYON KİŞİ NADİR BİR HASTALIĞA SAHİP’
Nadir hastalıkların dünya genelinde önemli bir halk sağlığı sorunu olduğunu vurgulayan Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Dilara Füsun İçağasıoğlu, “Dünyada 350-400 milyon, ülkemizde ise en az 6-7 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği tahmin edilmektedir. Nadir hastalıklar, dünya üzerinde ciddi bir halk sağlığı sorunu oluşturuyor. Her yıl şubat ayının son günü, Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanmaktadır. Bu nedenle, bu hastalıklara dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak amacıyla hastanemizde bir toplantı düzenledik. Son günlerde gen tedavisi ile gündeme gelen nadir hastalıklar arasında yer alan DMD hastalığında çocuklarda yürüme gecikmesi, parmak ucunda yürüme, çabuk yorulma, sık düşme, paytak yürüme ve merdiven çıkmada zorluk gibi belirtiler görülebilir. Yürüme gecikmesi ve yürüme bozuklukları nedeniyle hastalar, doğuştan kalça çıkığı tanısı ile takip edilebilir ve bu durum asıl hastalığın tanısının gecikmesine neden olabilir” ifadelerini kullandı.
‘NADİR HASTALIKLARIN YAKLAŞIK YÜZDE 80’İ GENETİK GEÇİŞLİ’
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik geçişli olduğunu belirten Prof. Dr. İçağasıoğlu, “Ülkemizde sıkça karşılaşılan akraba evlilikleri, genetik geçişli hastalıklar için önemli bir risk faktörü oluşturmaktadır. Ailelerin bu konuda farkındalıklarının artırılması için sağlık çalışanları ve medyanın iş birliği ile sık sık nadir hastalıkların gündeme getirilmesi gerektiğine inanıyorum” dedi.
‘HASTALIKLAR TAHMİN EDİLDİĞİNDEN DAHA SIK GÖRÜLÜYOR’
Erken teşhisin önemi üzerinde duran Çocuk Göğüs Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Sedat Öktem, “Nadir hastalıkların, tahmin edilenden çok daha sık görüldüğünü düşünüyorum. Bu hastalıkların birçoğunda solunum yetmezliği, kas güçsüzlüğü, yutma bozuklukları ve yiyeceklerin akciğerlere kaçması gibi problemler yaşanmaktadır. Bu nedenle, nadir hastalıkları olan bireylerin çoğu yoğun bakım tedavisine veya uzun süreli yatarak tedaviye ihtiyaç duymaktadır. Bu hastalıkların erken tanınması ve çözülmesi için multidisipliner bir yaklaşım son derece önemlidir” diye belirtti.
‘BAĞIŞIKLIK YETMEZLİKLERİ NADİR HASTALIKLAR OLARAK SINIFLANDIRILIYOR’
Bağışıklık yetmezliklerinin de nadir hastalıklar kategorisine girdiğini ifade eden Çocuk İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Serdar Al, “İmmün yetmezlikler, genetik incelemeler sayesinde tespit edilen çok sayıda hastalık grubunu kapsamaktadır. Son güncellemeler ile immünyetmezlik olarak tanımlanan hastalık sayısı 555’e ulaşmıştır. Özellikle çocukluk döneminde erken tanı ve farkındalığın sağlanması, hem hekimler hem de aileler için büyük önem taşımaktadır. İmmün yetmezlikler, sık enfeksiyonlarla kendini gösteren, ölümcül enfeksiyon hastalıklarının yanı sıra alerjik durumlar ve kanserlerin ortaya çıkmasına yol açabilen rahatsızlıklardır. Ülkemizde görülme sıklığının 100 binde 30 olduğu tahmin edilmektedir” dedi.
DİKKAT EDİLMESİ GEREKENLER
Doç. Dr. Al, “Ailelerin dikkat etmesi gereken bazı uyarıcı işaretler bulunmaktadır. Örneğin, ağız içinde pamukçuk ve pişiğin uzun süre devam etmesi, enfeksiyonların sık görülmesi, yılda 2 aydan fazla antibiyotik kullanımı, yılda 4’ten fazla orta kulak iltihabı ve yılda 1’den fazla zatürre geçirme gibi durumların varlığı, dikkatle izlenmelidir. Eğer bu tür belirtiler çocuğunuzda mevcutsa, lütfen bir çocuk alerji ve immünoloji uzmanına başvurun” şeklinde uyarıda bulundu.
‘TESTLER HER ŞEYİ ORTAYA ÇIKARIYOR’
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Prof. Dr. Gonca Yetkin Yıldırım, “Tüp bebek yapmak isteyen çiftler için detaylı incelemeler ve testler gerçekleştiriyoruz. Daha önce hasta olan çocukları bulunan çiftlerimiz, sağlıklı bireyler dünyaya getirmek amacıyla tüp bebek merkezimize başvurabiliyor. Taşıyıcılık ve akrabalık, genetik hastalıklarla ilgili büyük bir sorun teşkil ediyor; bunun nedeni tek bir genin değil, birden fazla genin etkisinin ortaya çıkmasıdır” dedi.
