Bağışıklık Hastalıklarının Keşfi ve Tedavisi: Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen’in Çalışmaları
Mesleki hayatını, nedeni tam olarak anlaşılamayan bağışıklık hastalıklarının kökenlerini araştırmaya ve bu hastalıklara yönelik etkili tanı ve tedavi yöntemleri geliştirmeye adayan Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, 2015 yılında tıp dünyasında çığır açan bir keşfe imza atarak CHAPLE sendromunu tanımladı.
Bu nadir görülen bağışıklık (immün) yetmezliği hastalığı, ölümcül sonuçlar doğurabilen genetik bir hastalık olarak bilinir. Prof. Dr. Özen, bu hastalığı daha iyi anlamak ve tedavi edilebilir hale getirmek için yoğun bir çalışma yürüttü. Bu çalışmalar sonucunda uluslararası bir ilaç geliştirme süreci başlatıldı ve Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, bu araştırmanın dünya çapındaki öncü merkezi haline geldi.
CHAPLE Sendromunun Tedavi Süreci
Geliştirilen tedavi için ruhsat, 2022 yılında Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandı ve tedavi uygulanmaya başlandı. Bu süreç, özellikle 7 çocuğunu kaybetmiş bir annenin ve kendisi de aynı hastalığın pençesinde olan 45 yaşındaki Hatice Halil’in hayatını köklü bir şekilde değiştirdi. Hatice Halil, 2014 yılında Suriye’den Türkiye’ye gelerek Gaziantep’e yerleşti ve bu süreçte tedavi için birçok hastaneyi gezdi.
Hayat Kurtaran Bir Tedavi
Prof. Dr. Özen, CHAPLE sendromunun tanı ve tedavisinin tıp literatüründe yeni bir sayfa açtığını belirterek, “Mucizevi bir şekilde hastalar, tedaviye başladıkları ilk dakikadan itibaren farklı bir iyileşme süreci yaşıyor ve günler içinde tamamen sağlığına kavuşabiliyorlar” dedi. CHAPLE sendromu, bağırsakta protein kaybı ve diğer semptomlarla kendini gösterirken, hastaların yaşam kalitesini ciddi oranda etkiliyordu. Prof. Dr. Özen, bu hastaların yalnızca destek tedavisi aldığını ve çoğunun erken yaşta hayatını kaybettiğini vurguladı.
Erken Tanı ve Tedavi İmkanları
CHAPLE sendromunun kökeninin 2015 yılında yapılan genomik incelemelerle anlaşıldığını belirten Prof. Dr. Özen, “CD55 geninde mutasyon olduğunu keşfettik ve bu sayede hastalığın tanısını koymuş olduk. Böylece bu hastalık için hedefe yönelik bir tedavi geliştirebildik” açıklamasında bulundu.
Akraba Evlilikleri ve Hastalık Sıklığı
CHAPLE sendromu, doğu bölgelerinde, özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu yerlerde daha sık görülmektedir. Prof. Dr. Özen, “Bu hastalığın coğrafi dağılımı, akraba evlilikleriyle doğrudan ilişkilidir. Ancak dünya genelinde birçok ülkede bu hastalar mevcut ve biz onların tedavisi için uluslararası iş birlikleri yapıyoruz” dedi.
Ödüller ve Başarılar
Prof. Dr. Özen, Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu tarafından düzenlenen bir yarışmada Eastern Star Award (Doğu’nun Yıldızı Ödülü) ile ödüllendirildi. Bu ödülün, insan sağlığına katkılarından ve önemli sağlık problemleri üzerindeki araştırmalarından dolayı verildiğini belirtti.
Hasta Hikayeleri ve Umut
Hatice Halil, yaşadıklarını şu sözlerle ifade etti: “20 yıl önce hastalığımın belirtileri başladı ve 7 çocuğum bu hastalıktan vefat etti. Şu an bir kızım ve bir oğlum var. Kızımın da aynı hastalığa sahip olduğu ortaya çıktı. Tedavi sürecimiz burada başladı ve şu anda çok iyi durumdayız. Türk doktorlarına, özellikle Ahmet Hoca’ya çok teşekkür ediyorum. Çünkü bize umut oldular. 7 çocuğumu kaybettim ama bu çocuğum onun sayesinde yaşayacak.”
