Üç yaşında bir çocuk için nadir görülen Hunter sendromu, hem beyinde hem de vücutta ağır hasarlara yol açan bir durum olarak dikkat çekiyor. Oliver Chu’nun bu hastalığına karşı geliştirilen yeni gen tedavisi, uzun süredir tedaviye bağlı olan umutları yeniden ortaya çıkardı. Erkek çocuklarda daha sık görülen bu rahatsızlık, bazı vakalarda yaşam süresini etkileyebiliyor ve belirtiler genelde çocuklukta ortaya çıkıyor. Tedavideki devrimsel yaklaşım, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmanın ötesinde hücrelerin işlevlerini yeniden kazanmayı amaçlıyor.
Oliver’ın ailesi ve bilim insanları, tedavinin nasıl işlediğini adım adım anlatıyor. Tedavide, hastadan alınan kök hücreler laboratuvarda işlenip, eksik olan enzim üretimini sağlayacak şekilde modifiye ediliyor. Bu süreçte, iduronat-2-sülfataz (IDS) enziminin üretimini canlandıracak gen, zararsız bir virüs aracılığıyla kök hücrelere taşınıyor. Ardından bu hücreler bedene geri verilerek, beyinde ve diğer dokularda eksik olan enzimin üretimini hedefliyor.
Çalışmanın ilk aşamaları Londra’daki Great Ormond Street Hastanesi ile Manchester’daki klinik ekipleri arasındaki iş birliğiyle ilerledi. IDS enziminin eksik olması sebebiyle hücreler, gerekli düzeltmeyi sağlayacak geni taşıyacak şekilde donatılıyor ve beyin-beyin bariyerini aşabilmesi için modifikasyonlar yapılıyor. Başlangıç hedefi, bu kök hücrelerinin yeniden vücuda verildiğinde hayata geçecek yeni üretimle hastalığın etkilerini en aza indirgemek.
Şubat 2025 tarihinde Oliver’ın tedavinin ardından klinik süreçte yeniden bir araya gelinen Manchester’da, hücreler dondurulup gerektiğinde yeniden uygulanabiliyor. Bu adımlar, hastalığın ilerleyişini durdurma veya belirgin ölçüde yavaşlatma potansiyeli taşıyor.
İyileşmenin belirtileri Mayıs 2025 civarında yaptırılan testler, gen tedavisinin olumlu etkilerini göstermeye başladı. Oliver’ın hareketleri daha pratikleşti, konuşma ve motor becerilerindeki gelişmeler dikkat çekti. En önemlisi, hastalığın tipik olarak gerektirdiği haftalık enzim tedavisinden bağımsız olarak kendi enzim üretimine geçiş sinyalleri alındı. Ailesi bu gelişmeler karşısında duygularını şu sözlerle ifade ediyorlar: “İnanılmaz bir değişim yaşıyoruz, her gün daha umutluyuz.”
Gelecek planları ve kapsam Deneme süreci ABD, Avrupa ve Avustralya’dan beş erkek çocuk üzerinde yürümekte ve en az iki yıl takip edilecek. Başarılı sonuçlar elde edildiğinde, tedavinin lisanslanması için ortaklık çalışmaları da hız kazanacak. Manchester’da MPS tip 1 (Hurler) ve MPS tip 3 (Sanfilippo) için de benzer çalışmalar yürütülüyor ve bu yaklaşımın farklı genetik bozukluklar için de uygulanabilirliği araştırılıyor.
Oliver’ın ailesi ve Manchester ekibi, tedavi sürecindeki kararlılıklarını ve karşılaşılan zorlukları “sonsuz bir minnettarlıkla” paylaşıyorlar. Tedavinin ilerleyen aşamalarında da dikkatli bir rehberlik ve kapsamlı takiplerin süreceğini belirtiyorlar.