Güvenli ve kapsamlı nadir hastalık kaydı oluşturma yönünde atılan adımlar çerçevesinde, Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı süreciyle ilgili bir güncelleme paylaşıldı. 2022 Eylem Planı kapsamında geliştirilen Nadir Hastalıklar Veri Sistemi, şu an için bin 983 farklı nadir hastalık ve 22 bin nadir hasta bilgisinin sistemde toplanabildiğini ortaya koyuyor. Veri sisteminin kapasitesi, 8 bin 873 tane farklı nadir hastalık tanısının girilmesine olanak tanıyacak şekilde tasarlandı.
İleriye dönük olarak SMA tarama sonuçlarının değerlendirilmesiyle ilgili de önemli bulgular elde edildi. Hem evlilik öncesi hem de yenidoğan SMA taraması sonuçları, SMA tanılı bebek sayısının oransal olarak azaldığını gösteriyor. Bu konudaki gözlemler, tarama kapsamının yaygınlaştığı ve sonuçların netleştiği yönünde değerlendiriliyor.
Otizm tarama programı ise 2018 yılından bu yana sürdürülen çalışmalarla devam ettiriliyor. Program kapsamında yaklaşık 2,7 milyon çocuk takip edildi. Değerlendirmelere göre tarama yapılan çocuklarda yaklaşık yüzde 2,5’inde aile hekimleri risk saptamış. Bu çocukların yaklaşık yüzde 6’sı otizm tanısı almış ve yaklaşık yüzde 13’ü otizm dışı müdahile edilebilir tanılar olarak belirlenmiş durumda.