KOAH Mutasyonunun Keşfi
Kentte, ismi açıklanmayan 44 yaşındaki kadın hasta, astım şikayetiyle RTEÜ Rize Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ne başvurdu. Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı’nda görevli Doç. Dr. Dilek Karadoğan’ın muayene ettiği hastada yapılan tetkikler sonucu KOAH’a ait farklı mutasyon tespit edildi.
Genetik Çalışma ve Yayın
Hastadan alınan numune ve tahliller, özel bir tıp laboratuvarında incelenmek üzere İspanya’ya gönderildi. Yapılan incelemeler sonucunda dünyada daha önce rastlanılmamış KOAH’a ait yeni mutasyon ‘Q0 RİZE’ olarak adlandırıldı. Doç. Dr. Karadoğan’ın genetik çalışması, tıp dergisi ‘BMC Pulmonary Medicine’de de yayımlandı.
KOAH Mutasyonunun Etkileri
Nadir mutasyonların ağır KOAH gelişimine sebep olabileceğini belirten Doç. Dr. Dilek Karadoğan, hastanın durumunda geri dönüşü olmayan hava tıkanıklığı saptandığını ve hastanın akciğerlerinde yaygın anfizem olduğunu belirtti. Mutasyonun hastalığın seyrini olumsuz etkilediği ve hastaların daha az sigara içmiş olsalar bile hastalığın ağır seyrettiği vurgulandı.
“Astım tanısıyla takip edilen bir kadın hastamızda, solunum yolu testinde KOAH ile uyumlu akım volüm eğrisinin yanı sıra geri dönüşü olmayan hava tıkanıklığı da saptadık. Bunun üzerine hastaya KOAH teşhisi koyduk. Hastamızın akciğerlerinde yaygın anfizem mevcuttu. Alfa1-antitripsin eksikliği teşhis edilemeyecek derece düşük saptanınca hastamızda genetik inceleme sonucu mutasyonu tespit ettik. Dünyada ilk saptanan bu mutasyonu ‘Q0 RİZE’ olarak adlandırdık. Bu hastalar, diğer hastalardan daha az sigara içmiş veya dumanına maruz kalmış olsalar bile hastalıkları çok ağır bir şekilde seyretmektedir. Tütün dumanına maruziyetinin önlenmesi, bu hastalığın gelişmesi ve ilerlemesinde önem arz etmektedir”